第三节 神经管缺陷

一、脑膜膨出

【临床病史】

孕妇，32岁，妊娠29+5周。

【产前检查】

B超：胎儿枕部可见1.8cm×1.1cm混合回声包块，考虑枕部脑膜膨出。

二、脑膜脑膨出

【临床病史】

孕妇，31岁，妊娠25+2周。

【产前检查】

B超：胎儿枕部颅骨环可见缺损，可见脑组织膨出。

【影像解析】

脑膨出是指颅骨和硬脑膜缺损并有颅内结构向外突出，属于闭合性神经管缺陷（closed neural tube defects，CNTD）。如果疝出的内容物为脑脊液和脑膜，则称脑膜膨出（图2-13）；如果疝出的内容物包含脑、脑脊液和脑膜，则称为脑膜脑膨出（图2-14）。脑膨出发生机制还未被完全阐明，有些观点认为脑膨出是在神经管闭合后脑组织从将要形成颅盖和硬膜的间充质缺损中疝出，即在神经管闭合的一个关键时间点，脑发育很快（胚胎期的终末期），则脑膨出易发生［32］。另一些观点认为脑膨出可能是几种发育异常的最终结果。对于颅底疝出者，由于颅底是软骨内化骨，可能是神经管闭合不完善或骨化中心未能融合所致。对于颅盖骨疝出的脑膨出，颅盖骨是膜化骨，可能继发于骨缺损、硬膜局部发育不良，颅内肿物或囊肿对骨的压迫性侵蚀或神经管闭合中某处的闭合异常。脑膨出按照疝出部位分类，包括：枕顶部（累及枕骨、枕骨大孔、寰椎后弓），枕部，顶部，额部，颞部（沿岩骨嵴的上表面），筛额部（鼻骨和筛骨之间），蝶骨上骨部（眶上裂到翼腭窝），蝶眶部（蝶骨的缺损或视神经管、眶上裂进入眼眶），鼻咽部（从筛窦、蝶窦或枕骨底进入鼻腔或咽部）；侧部（沿冠状缝或人字缝）。其中枕部脑膨出最常见于欧美白种人，占全部脑膨出的80%；额筛部脑膨出最常见于东南亚地区［33，34］。

【影像诊断】

与超声相比较，较高的软组织分辨率及较大的观察视野使胎儿MR能提供更多的证据来纠正超声诊断或者确定超声疑似诊断［35］。MRI表现：MRI多层面能清晰显示头颅轮廓、完整性，变形的脑组织，扩张的静脉窦，可直接显示膨出的部位和疝出物，特别是SSFP序列能在水与软组织间形成良好的对比，有助于准确显示出头颅缺损区域（图2-14A）。而磁共振加权成像（diffusion weight imaging，DWI）可以区分局部出血、皮样囊肿，后两者在DWI表现为高信号。同时MRI用来明确是否合并其他严重的畸形，如判断脑膨出疝出物是否囊括硬膜窦（上矢状窦、直窦和横窦）等，同时还能发现其他中枢神经异常，如后脑异常、胼胝体发育不良、静脉窦畸形、背侧半球间囊肿、胼胝体畸形、灰质异位、Chari畸形或Dandy Walker畸形。

【鉴别诊断】

与颅骨邻近组织内的畸胎瘤、鳃裂囊肿、头皮水肿相鉴别。区别点在于发现膨出物是否与脑内结构相通，是否有颅骨缺损，同时皮下病变更多表现为与颅骨呈钝性夹角可与脑膨出相区别。

【预后】

该病预后与膨出的部位、大小，膨出的脑组织多少、染色体是否异常、有无合并其他畸形等有关。

三、脊膜膨出

【临床病史】

孕妇，29岁，妊娠32周。

【产前检查】

B超：胎儿骶尾段可见囊性无回声。

四、脊髓脊膜膨出

【临床病史】

孕妇，28岁，妊娠23周。

【产前检查】

B超：胎儿骶尾段可见囊性无回声，内见光带回声。

【影像解析】

脊膜膨出/脊髓脊膜膨出：这是由于脊柱背侧中线部位间充质组织、骨组织及神经组织的融合缺陷所引起的一系列先天发育异常，是开放型神经管缺陷（open neural tube defects，ONTD）最常见的形式。可发生在脊椎任何节段，以腰骶段最常见，颈椎次之，胸椎最少［36］。脊髓脊膜膨出以及脊膜膨出都是开放性神经管缺陷。他们之间的区别在于神经基板与相应层面皮肤所形成扩张蛛网膜囊的关系和位置。MMC（脊髓脊膜膨出）是神经基板高于皮肤层，间接形成下方蛛网膜下腔扩张。而脊膜膨出是神经基板与皮肤处于同一层面，共同形成蛛网膜囊。这种神经管闭合障碍所导致的皮肤外胚层和神经外胚层在脊椎侧面永久性连接，间充质迁移障碍导致的椎管后壁缺损，使后部中线皮肤缺陷，骨、软骨、肌肉和韧带在前侧壁形成。所引起的神经系统损伤包括截瘫、脑积水、大小便失禁、性功能低下、骨骼畸形，并伴智力损害，多数与CHIARIⅡ畸形相关联，胼胝体缺如以及神经元移行障碍也常常伴随出现［37］。与超声相比，胎儿MR是最好的评价椎管内结构的成像技术。与儿童期脊柱检查相似，冠状位及矢状位亦是胎儿MR检查最重要的两个层面，而轴位主要是用于评估椎管与后部结构的细微改变。MRI表现：MR可以发现椎管旁的囊状脑脊液信号影，内部信号较均匀（图2-15），有时可见囊壁，基板后方的皮肤不完整或缺损，轴位可见突出的囊状影与椎管内蛛网膜下腔相通。而脊髓脊膜膨出还可发现囊状影内等信号的脊髓组织影（图2-16）。同时产前MR可以发现一些伴发症状，如脊髓纵裂、脊髓栓系等。

【鉴别诊断】

骶尾部畸胎瘤，内含多种组织成分，磁共振表现为不同的信号，可鉴别。